Semua Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Albinisme (Albino)

February 6, 2018

Albinisme merupakan berbagai gangguan dalam tingkat keparahan yang bervariasi. Disebabkan oleh pengurangan atau ketiadaan pigmen melanin, yang sering menyebabkan kulit putih, rambut putih dan masalah penglihatan.

Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 banding 17.000 orang secara global. Namun, kondisi ini bisa bervariasi tergantung wilayahnya.

Di Afrika, tingkat albinisme sekitar 1 banding 5.000 tetapi di Eropa dan Amerika sekitar 1 banding 20.000. Albinisme dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin secara merata dan rentan untuk semua suku.

Apa Itu Albinisme ?

Albinisme adalah suatu penyakit bawaan kelainan genetik yang jarang terjadi, ditandai dengan lebih rendahnya produksi melanin yang menyebabkan kulit, rambut dan mata memiliki sedikit atau tidak ada warna. Melanin adalah pigmen yang bertanggung jawab atas warna pada kulit, rambut dan mata.

Secara umum, tidak selalu orang dengan albinisme memiliki kulit dan rambut yang lebih putih dibanding anggota lain dari keluarga atau kelompok etnis tertentu.

Terlepas dari warna kulit dan rambut, orang dengan albinisme selalu memiliki tingkat penglihatan yang tidak berfungsi secara normal. Karena melanin biasanya melindungi kulit dari kerusakan sinar UV, maka mereka lebih sensitif terhadap paparan sinar matahari dan memiliki peningkatan risiko kanker kulit.

Gejala Yang Di Alami

Gejala utama albinisme dapat dibagi menjadi 4 kategori berikut :

Kulit

Gejala yang paling jelas dari albinisme adalah warna kulit yang putih pucat. Namun, warna kulit tidak selalu berbeda secara kasat mata. Tingkat melanin dapat perlahan-lahan meningkat diantara beberapa individu, warna kulit agak menggelap seiring bertambahnya usia mereka.

Setelah terkena sinar matahari, beberapa dari mereka mungkin akan mengalami bintik-bintik, umumnya berwarna merah muda dan bintik-bintik besar yang disebut lentigines.

Rambut

Sama seperti warna kulit, rambut juga dapat berubah dari warna putih menjadi coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia cenderung memiliki rambut kuning, cokelat atau kemerahan. Warna rambut dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Warna Mata

Warna mata juga dapat berubah seiring bertambahnya usia dan dapat bervariasi dari warna biru muda cerah hingga coklat. Tingkat melanin yang rendah dalam iris mata bisa sedikit tembus cahaya dan pada cahaya tertentu, akan terlihat warna merah atau merah muda karena pantulan cahaya yang memantul dari retina di bagian belakang mata.

Kurangnya pigmen mencegah iris sepenuhnya menghalangi sinar matahari, hal inilah yang membuat mereka sensitif terhadap cahaya.

Penglihatan

Penglihatan pada albinisme selalu terpengaruh, perubahan fungsi mata meliputi :

  • Nistagmus, mata bergerak cepat dan tak terkendali atau bolak-balik
  • Strabismus, Mata tidak berfungsi secara bersamaan
  • Amblyopia, juga disebut sebagai “mata malas”
  • Rabun dekat ekstrim atau farsightedness fotofobia
  • Saraf optik hypoplasia, saraf optik terbelakang
  • Saraf optik misrouting, signal saraf dari retina ke otak mengikuti rute saraf biasa
  • Silindris abnormal kekakuan dari permukaan depan mata yang menyebabkan kabur.

Masalah penglihatan pada albinisme cenderung menjadi hal terburuk pada bayi yang baru lahir, namun akan meningkat pesat setelah 6 bulan kemudian.

Penyebab Albinisme

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Gen yang rusak dari kedua orangtua diturunkan kepada anak sehingga menyebabkan albinisme. Gen yang bersangkutan bertanggung jawab terhadap berbagai aspek produksi melanin oleh melanosit dalam kulit dan mata.

Yang paling umum terjadi adalah, mutasi mengganggu Tirosinase enzim (tirosin 3-monooxygenase) yang mensintesis melanin dari asam amino tirosin.

Tergantung pada mutasi, produksi melanin dapat diperlambat atau benar-benar berhenti. Namun, terlepas dari jumlah gangguan produksi melanin, selalu ada masalah yang terkait dengan penglihatan pada albinisme.

Masalah penglihatan ini terjadi karena melanin merupakan peran utama yang penting dalam pengembangan retina dan jalur saraf optik dari mata ke otak.

Jenis-Jenisnya

Albinisme dibagi kedalam sejumlah subkelompok tergantung pada gen tertentu yang terpengaruh. Pembagiannya meliputi :

Oculocutaneous albinisme (OCA)

Disebabkan oleh mutasi pada salah 1 dari 4 gen. OCA lebih lanjut dibagi menjadi menjadi beberapa bagian tergatung pada mutasi-mutasi. yaitu :

  • OCA tipe 1, mereka cenderung memiliki kulit putih pucat, rambut putih dan mata biru. Dengan bertambahnya usia, kulit dan rambut beberapa orang bisa berubah menjadi gelap.
  • OCA tipe 2, mirip dengan tipe 1 Tapi kurang parah, mereka biasanya terlahir dengan ada sedikit warna pada kulit dan biasanya rambut mereka berwarna kuning atau coklat muda dan paling sering terjadi di Afrika, Afrika-Amerika dan Penduduk asli Amerika.
  • OCA tipe 3, kebanyakan terjadi pada orang berkulit gelap terutama kulit hitam di Afrika Selatan. Yaitu dengan memiliki kulit cokelat kemerahan, rambut kemerahan dan mata cokelat.
  • OCA tipe 4, Paling sering terjadi dalam populasi Asia Timur gejalanya hampir mirip dengan tipe 2.

X-linked Ocular Albinisme

Disebabkan oleh mutasi gen kromosom X, X-linked albinisme ocular terjadi terutama pada laki-laki. Masalah pada jenis albinisme ini hanya mempengaruhi penglihatan. Rambut, mata dan warna kulit umumnya normal tetapi tanpa pewarna pada retina.

Sindrom hermansky

Jenis sindrom langka ini paling umum terjadi di Puerta Rico. Gejalanya mirip dengan oculocutaneous albinisme tapi mereka lebih mungkin untuk mengalami penyakit usus, hati, ginjal dan paru-paru atau gangguan pendarahan seperti hemofilia.

Sindrom Chediak-Higashi

Bentuk langka lain yang terjadi pada albinisme, disebabkan oleh mutasi pada gen CHS1 LYST. Gejala mirip dengan oculocutaneous albinisme namun tidak mempengaruhi semua kulit.

Rambut biasanya berwarna cokelat atau pirang dengan kilau keperakan dan kulit biasanya berwana putih keabu-abuan. Mereka juga memiliki cacat dalam sel darah putih yang meningkatkan risiko infeksi

Sindrom Griscelli (GS)

GS adalah gangguan genetik yang sangat langka. Hal ini karena cacat yang terjadi di salah satu dari tiga gen. Hanya ada 60 kasus GS yang dikenal di seluruh dunia sejak tahun 1978.

GS yang terjadi pada albinisme tidak mempengaruhi seluruh tubuh, masalah kekebalan tubuh dan masalah-masalah neurologis. GS biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan.

Faktor Resiko Yang Terjadi

Anak-anak berisiko dilahirkan dengan albinisme jika mereka memiliki orang tua dengan albinisme atau orangtua yang membawa gen albinisme.

Keturunan resesif autosomal

Dengan keturunan resesif autosomal, mereka harus menerima salinan gen yang rusak dari ibu dan ayah dan mengalami albinisme. Jika kedua orangtua membawa gen, ada kesempatan 1 dari 4 keturunan mereka akan mengalami albinisme dan 1 dari 2 kemungkinan bahwa keturunan mengalami tanpa gejala.

Keturunan terkait kromosom X

Kondisi resesif terkait kromosom X didominasi dipengaruhi laki-laki. Karena perempuan membawa dua kromosom X, jika satu gen rusak maka yang lain dapat menutupi kekurangannya. Perempuan masih dapat membawa dan meneruskan gen.

Namun, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sehingga setiap mutasi albino pada kromosom X tunggal.

Diagnosis Yang Dilakukan

Proses mendiagnosis albinisme yang paling sering melibatkan :

  • Pemeriksaan fisik
  • Membahas tantang perubahan pigmentasi kulit dan rambut
  • Pemeriksaan mata oleh dokter spesialis mata
  • Membandingkan warna kulit mereka dengan anggota keluarga yang lain.

Penyakit lain juga dapat menyebabkan perubahan dalam pigmentasi, tetapi tidak akan menyebabkan perubahan dalam penglihatan. Jika perubahan terjadi pada pigmen dan penglihatan maka bisa jadi itu adalah albinisme, karena keduanya adalah faktor utama yang menjadi penyebab albinisme.

Pengobatan

Karena penyakit ini bersifat genetik, maka tidak ada obatnya. Pengobatan hanya upaya untuk meminimalkan gejala serta mengamati perubahan yang terjadi.

Mendapatkan perawatan yang tepat untuk masalah mata sangat penting, termasuk kaca mata hitam untuk melindungi mata dari sinar matahari. Juga penting untuk menggunakan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV.

Operasi pada otot-otot mata kadang-kadang dapat meminimalkan “gemetar” di nistagmus. Demikian pula, operasi untuk meminimalkan strabismus dapat membuatnya kurang terlihat namun tidak meningkatkan penglihatan.  Tingkat keberhasilan mengurangi gejala bervariasi dari individu ke individu.

Albinisme tidak memburuk seiring bertambahnya usia. Anak albinisme dapat berkembang dan mencapai pendidikan serta pekerjaan seperti kondisi orang normal.

Komplikasi Terhadap Penderita Albinisme

Masalah fisik paling umum yang terkait dengan albinisme adalah peningkatan risiko kanker kulit dari paparan sinar matahari.

Selain itu mereka bisa menghadapi masalah sosial secara drastis. Karena mereka terlihat berbeda, mereka mungkin akan diganggu di sekolah atau merasa seperti orang luar yang tidak cocok dengan keluarga atau kelompok etnis yang lain.

Orang-orang dengan albinisme di Afrika menghadapi tantangan yang lebih besar serta kesulitan yang paling signifikan. Faktor-faktor sosial ini dapat menyebabkan stres, harga diri yang rendah dan terisolasi. Sebuah studi yang dilakukan di Nigeria melaporkan bahwa :

“Mereka mengalami keterasingan, menghindari interaksi sosial dan kurang stabil secara emosional. Selain itu, mereka kurang mungkin menyelesaikan sekolah, menemukan pekerjaan dan menemukan pasangan”.

Lebih buruk lagi, di beberapa negara seperti Tanzania dan Burundi, bagian-bagian tubuh mereka dicari oleh dukun. Ada banyak kasus anak-anak yang mengalami albinisme dibunuh untuk mendapatkan keuntungan. National Geographic memperkirakan bahwa pada tahun 2013, bagian-bagian tubuh albino bisa mencapai hingga $75.000.

Di beberapa negara Afrika, Tanzania dan khususnya Zimbabwe, diyakini bahwa berhubungan intim dengan seorang wanita dengan albinisme adalah obat dari AIDS. Kekeliruan ini telah menyebabkan pembunuhan, pemerkosaan, dan meningkatnya infeksi AIDS.